Tipos y funciones de las disacaridasas
Las enzimas del borde en cepillo son proteínas unidas a la membrana en las microvellosidades de los enterocitos que catalizan el paso final de la digestión de carbohidratos. La lactasa hidroliza la lactosa en glucosa y galactosa. La sacarasa-isomaltasa (SI) escinde la sacarosa en glucosa y fructosa, y las alfa-dextrinas límite (productos de la acción de la amilasa) en glucosa. La maltasa-glucoamilasa (MGA) hidroliza la maltosa y las maltodextrinas. La trehalasa escinde la trehalosa (un disacárido de los hongos y algunos alimentos). Cada enzima es específica; la lactasa no escinde la sacarosa, por ejemplo.
Deficiencias congénitas y adquiridas
La deficiencia congénita de lactasa es rara; más común es la persistencia de lactasa (expresión continuada de lactasa en la edad adulta), que ocurre en solo ~35 % de los humanos debido a la expresión reducida de lactasa después del destete. La deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa es extremadamente rara (1:7600 nacimientos) pero causa diarrea osmótica severa desde el nacimiento. Las deficiencias adquiridas siguen a la enteritis (viral, bacteriana, parasitaria) que daña el borde en cepillo: el SII post-infeccioso a menudo se correlaciona con pérdida transitoria de disacaridasas, recuperándose en semanas a meses.
Vínculo con la malabsorción de carbohidratos
Los disacáridos no digeridos permanecen en la luz intestinal, ejerciendo presión osmótica: el agua sigue, causando diarrea osmótica. Las bacterias colónicas fermentan estos carbohidratos, produciendo gases (H₂, CO₂, CH₄) e hinchazón. Las pruebas de hidrógeno espirado detectan la malabsorción: el carbohidrato no absorbido se fermenta, elevando el H₂ espirado por encima de la línea basal (>20 ppm a los 90 minutos del desafío sugiere malabsorción). Esta prueba no invasiva guía el diagnóstico.
Relación con la intolerancia a FODMAP
La intolerancia a FODMAP (oligosacáridos, disacáridos, monosacáridos y polioles fermentables) se solapa con la deficiencia de disacaridasas pero no es idéntica. La lactosa, sacarosa y sorbitol son FODMAP; quienes tienen deficiencia de disacaridasas pueden reaccionar a los FODMAP, pero la sensibilidad a los FODMAP puede ocurrir sin deficiencia enzimática (por sobrecrecimiento bacteriano o hipersensibilidad). Son dos mecanismos distintos que a menudo coexisten en poblaciones con SII.
Diagnóstico y manejo
La actividad de las disacaridasas del borde en cepillo se mide en biopsias intestinales (rara vez en clínica; principalmente en investigación). Las pruebas de hidrógeno espirado son el estándar clínico. Manejo: restricción dietética (evitar lactosa en la deficiencia de lactasa), suplementación enzimática (comprimidos de lactasa, gotas de sacrosidasa) o reintroducción gradual post-infección (a medida que el borde en cepillo se recupera). Comprender el estado de las disacaridasas previene dietas restrictivas innecesarias.